Август — месяц осведомлённости о спинальной мышечной атрофии (СМА)

Это заболевание возникает из-за генетической мутации. У пациента развивается мышечная слабость, которая без должного лечения приводит к атрофии мышц, инвалидности и летальному исходу.
Благодаря фонду «Круг добра», который был создан в 2021 году по указу Президента России, всем детям с этим заболеванием в нашей стране по назначению врачей доступны препараты патогенетической терапии.
С 2021 года фонд помог уже 1682 детям со спинальной мышечной атрофией, из них 350 детей обеспечили инновационным генозаместительным препаратом.
В Башкортостане зарегистрировано более 50 детей с диагнозом СМА. Благодаря расширенному неонатальному скринингу, в 2024 году выявлено 6 детей, а в 2025 году – еще 1 ребенок.
Смотрите карточки.